Hyrje:
Kërkimet e fundit shkencore kanë treguar se disa sëmundje të rralla me ethe të përsëritura janë për shkak të një çrregullimi gjenetik. Në shumë prej tyre, ethet e përsëritura mund të shfaqen edhe në anëtarë të tjerë të familjes.
- Çfarë do të thotë një çrregullim gjenetik?
Një gjen ndryshohet si rezultat i një aksidenti.Ky proces quhet 'mutacion'. Ky mutacion ndryshon funksionin e gjenit dhe mund të bëjë që ai të dërgojë sinjale të gabuara në trup, duke shkaktuar sëmundje. Të gjithë kanë dy kopje të secilit gjen. Njëra është e trashëguar nga nëna dhe tjetra nga babai. Nëse ky mutacion është i pranishëm tek nëna dhe/ose babai, transmetimi gjenetik mund të ndodhë në 2 mënyra të ndryshme:
Trashëgimi recesive: Si nëna dhe babai bartin mutacionin vetëm në njërën prej tyre. dy gjenet e tyre. Ata nuk e kanë sëmundjen, sepse duhet të ketë një mutacion në të dy gjenet që të shfaqet sëmundja. Vetëm një në çdo katër fëmijë të një familjeje, prindërit e së cilës janë bartës, mbart rrezikun për të marrë një mutacion nga të dyja anët dhe për t'u sëmurë.
Transmetimi dominues: Një mutacion i vetëm është i mjaftueshëm për të. Kjo në këtë rast, njëri nga prindërit është i sëmurë dhe rreziku i transmetimit tek fëmija është dy me një.
Mutacioni mund të mos jetë i pranishëm tek prindërit. Ngjarja që shkaktoi mutacionin ka ndodhur gjatë shtatzënisë së fëmijës.Kjo situatë quhet mutacion de novo. Teorikisht, nuk ka rrezik për fëmijën tjetër në familje (ose aq sa për çdo fëmijë tjetër),por fëmija bartës i sëmundjes do të ketë një rrezik dy-me-një, të ngjashëm me atë të trashëgimisë dominuese. , në fëmijët e tij.
- Ethet e përsëritura trashëgimore
Sëmundjet e mëposhtme përfshihen në këtë titull:
- Ethet Familjare Mesdhetare (FMF) (Shih Ethet Familjare Mesdhetare)
- Ethet Familjare Hiberniane = TNF Sindroma periodike e lidhur me receptorin (TRAPS)
- Sindroma e Etheve Periodike e lidhur me Kinazën Mevalonate (MAPS = Sindroma hiper IgD, HIDS)
- Sindroma Neurologjike Inflamatore Kronike, Kutane, Artikulare ( CINCA = NOMID)
- Sindroma Muckle-Wells (MWS) dhe Urtikaria Familjare e Ftohtë (FCU)
- Ethet e përsëritura, natyra trashëgimore e të cilave nuk është demonstruar:
- Afta, faringjiti, adeniti me Ethet periodike (PFAPA)
- Çfarë është TRAPS?
KURTHET (Sindromat periodike të etheve të shoqëruara me receptorin 1 të faktorit të nekrozës së tumorit), probleme me sistemin tretës, skuqje të kuqe të lëkurës, dhimbje muskujsh me temperaturë të lartë të përsëritur që zgjat 2-3 javë. është një grup sëmundjesh dominuese të trashëguara që shfaqen me ënjtje rreth syve. Kjo sëmundje është përshkruar shumë kohët e fundit.
TRAPS kursi është mjaft beninj, por14% e pacientëve zhvillojnë një sëmundje serioze të veshkave të quajtur amiloidozë.
- Cila është frekuenca e saj?
Është një sëmundje shumë e rrallë. Edhe pse frekuenca aktuale e tij nuk dihet, janë afërsisht 100 pacientë, diagnoza e të cilëve është konfirmuar deri më tani. Ajo prek vajzat dhe djemtë me frekuencë të barabartë. Simptomat e sëmundjes zakonisht shfaqen në fëmijërinë e vonë ose në moshën madhore të hershme.
Rastet e para u raportuan në familje me origjinë irlandeze-skoceze, por më vonë sëmundja u përshkrua edhe te hebrenjtë francezë, italianë, sefardikë dhe ashkenazi, armenë, arabë. dhe marokenët.
Efekti i stinëve dhe klimës në sulmet e sëmundjeve nuk është treguar.
- A është i trashëguar?
KURTHET trashëgimi dominante Kjo do të thotë se më shumë se një individ i sëmurë mund të shihet në çdo brez të një familjeje. Ulja e martesave fisnike shkakton një ulje të rasteve të tilla të rritura të sëmundjeve brenda familjes.
Është treguar se gjeni përgjegjës për TRAPS ndodhet në kromozomin 12 (regjioni 12p13 ).Ky gjen gjendet.Mutacioni çon në formimin e receptorëve jonormalë TNF. Si rezultat, këta receptorë nuk mund të çlirohen mjaftueshëm në çdo përgjigje inflamatore në të cilënTNFluan një rol. Deri më tani, 33 mutacione të ndryshme janë identifikuar në këtë gjen.
- Pse e mori fëmija im këtë sëmundje? A mund të parandalohet shfaqja e saj?
Fëmija juaj e ka trashëguar këtë sëmundje nga një nënë ose baba që mbart mutacionin e gjenit të receptorit TNF. Ose një mutacion i ri (de novo) ka ndodhur gjatë shtatzënisë.
Nuk është e mundur të parandalohet sëmundja me njohuritë tona aktuale.
- Është e mundur. sëmundja ngjitëse?
KURTHET mikrobike r nuk është sëmundje. Mund të ndodhë vetëm te personat e prekur gjenetikisht.
- Cilat janë ankesat dhe gjetjet kryesore?
Ankesa kryesore zgjat për sa kohë. rreth 2-3 javë.Është një atak ethesh i shoqëruar me dridhje të vazhdueshme dhe dhimbje të forta muskulore në trung dhe krahë. Mund të shfaqen skuqje të kuqe dhe të dhimbshme në lëkurë. Këto zakonisht zhvillohen në zonat e dhimbshme të lëkurës dhe muskujve.
Shumica e pacientëve ankohen për dhimbje muskulore 'të thella' të ngjashme me ngërçet, të cilat gradualisht rriten në ashpërsi në fillim të sulmeve. Këto dhimbje më pas lëvizin drejt ekstremiteteve të trupit dhe pasohen me skuqje. Dhimbjet e përgjithësuara të barkut, të përzierat dhe të vjellat janë mjaft të zakonshme. Megjithëse inflamacioni i membranës së syrit (konjuktiviti) ose ënjtja rreth syrit janë gjetje karakteristike për KURTHET, ato mund të vërehen edhe në disa kushte të tjera (siç janë alergjitë). p>
Ndryshe nga këto gjetje tipike, TRAPSndonjëherë mund të ndodhin me sulme më të shkurtra ose më të gjata. Dhimbja e gjoksit mund të ndodhë si rezultat i inflamacionit të mushkërive ose membranës së zemrës.
Amiloidoza, ndërlikimi më i rëndë i TRAPS, shfaqet në një numër të vogël pacientësh. Në amiloidozë, sasi të shtuara të proteinave fillojnë të shfaqen në urinë dhe dështimi i veshkave zhvillohet me kalimin e kohës.
- A përparon sëmundja njësoj te çdo fëmijë?
TRAPS, kohëzgjatja e sulmeve dhe periudhat ndërmjet sulmeve ndryshojnë nga pacienti në pacient. Ankesat dhe gjetjet nuk janë të njëjta tek çdo fëmijë. Këto ndryshime mund të jenë për shkak të faktorëve gjenetikë.
- Si diagnostikohet sëmundja?
Mjeku specialist përcakton TRAPS bazuar në simptomat e sëmundjes dhe historia familjare dyshohet. Disa analiza gjaku janë të dobishme gjatë një sulmi. Diagnoza bëhet e sigurt nëse mutacionet mund të shfaqen përmes testeve gjenetike.
Në diagnozën diferenciale, është e nevojshme të merren parasysh sëmundje të tjera që shkaktojnë ethe të përsëritura (veçanërisht ethet mesdhetare familjare-FMF dhe sindroma hiper IgD).
- Cili është trajtimi?
Sot nuk ka një trajtim përfundimtar për sëmundjen. Gjatë sulmeve, ilaçet anti-inflamatore mund të ndihmojnë duke reduktuar simptomat. Kortikosteroidet me doza të larta afatshkurtra janë zakonisht efektive, por përdorimi afatgjatë kërkon vëmendje ndaj efekteve anësore. cli. Barnat që bllokojnë TNF janë treguar të jenë efektive nëse mund të jepen në fillim të një ataku.
- Sa kohë duhet të vazhdojë trajtimi?
Trajtimi përdoret vetëm për sulme. Ai është i zemëruar me. Fatkeqësisht, nuk ka ilaç për të parandaluar sulmet.
- Sa zgjat sëmundja?
TRAPS zgjat gjithë jetën. Sulmet përsëriten në intervale të papërcaktuara.
- Cili është zhvillimi afatgjatë i TRAPS?
Mundësia më e keqe është amiloidoza, e cila shihet në një numër të vogël pacientësh.është zhvillimi i saj. Është e vështirë të llogaritet ky rrezik sepse zhvillimi i amiloidozës varet nga disa faktorë mjedisorë si dhe nga gjenetika. Amiloidoza shpesh çon në dështim të veshkave. Një metodë që do të parandalojë zhvillimin e amiloidozës nuk dihet sot.
- A është e mundur të shpëtojmë plotësisht nga sëmundja?
Ekzistenca e një mundësie të tillë nuk dihet ende. Me studime të mëtejshme, ndoshta mund të arrihet remision afatgjatë nëse mund të identifikohen shkaqet që shkaktojnë sulmet dhe mund të parandalohen paralajmërimet e tyre. >HIDS)
- Çfarë lloj sëmundjeje është ajo?
Sindroma e etheve periodike e lidhur me kinazën mevalonate (MAPS) Është një sëmundje trashëgimore. Pacientët ankohen për temperaturë të lartë të përsëritur dhe skuqje të lëkurës shoqëruese, ënjtje të nyjeve limfatike në qafë, dhimbje barku, të vjella dhe diarre.Forma më e rëndë e MAPS quhet aciduria mevalonike. Fëmijët që vuajnë nga kjo formë kongjenitale kanë sulme të temperaturës, si dhe vonesa në zhvillim dhe dëmtime neurologjike. Forma më e butë e MAPS është HyperIgD dhe sindroma periodike e etheve (HIDS), të cilat ne i diskutojmë këtu. Ky emër u dha sepse shumica e pacientëve kanë nivele të larta të një proteine të quajtur IgD në gjakun e tyre.
- Sa e zakonshme është ajo?
HARTAT Është një sëmundje e rrallë. Deri më tani janë raportuar rreth 200 pacientë. Shumica e tyre kanë formën e lehtëHIDS. Kjo formë shihet veçanërisht në Evropën Perëndimore (Holandë dhe Francë). Edhe pse e rrallë, MAPS fortë> gjendet në të gjitha shoqëritë. Djemtë dhe vajzat sëmuren me frekuencë të barabartë. Simptomat e sëmundjes zakonisht shfaqen në vitet e para të jetës.
- Cilat janë shkaqet e sëmundjes?
< fortë>HARTATnë metabolizëm Ndodh si pasojë e një çrregullimi të brendshëm. Arsyeja për këtë është kalisale. Gjeni i prekur në MAPS quhetMVKgjen. Çdo gjen është i pajisur me informacionin e nevojshëm për të krijuar një proteinë specifike. GjeniMVK gjithashtu përmban informacion në lidhje me prodhimin e proteinës mevalonate kinazë. Mevalonate kinaza është një enzimë. Enzimat janë proteina që lehtësojnë shumë reaksione kimike që ndodhin në trupin tonë. Reaksioni kimik këtu është shndërrimi i mevalonatit në fosfomevalonat. Ky është hapi i parë në reaksionet e nevojshme për të formuar një sërë molekulash të rëndësishme (siç është kolesteroli).
Enzimat që janë gjenetikisht të ndryshme nga ato normale ndikojnë në metabolizmin e trupit tonë dhe për këtë arsye quhen MAPS sëmundjet njihen si çrregullime të brendshme metabolike. Ashpërsia e sëmundjes është proporcionale me mungesën e kinazës mevalonate. Në format e lehta, aktiviteti i enzimës (HIDS) është 1 deri në 10% e normales.
MAPS autoinflamator ( Është një sëmundje e shkaktuar nga inflamacioni i shkaktuar nga vetë organizmi. Pavarësisht nga të gjitha hulumtimet, nuk është kuptuar pse mungesa e mevalonat kinazës shkakton ethe dhe inflamacion. Simptomat që shfaqen gjatë sulmeve janë të ngjashme me inflamacionin e përgjithshëm që shihet kur trupi i fëmijës lufton një mikrob shumë serioz. Në këtë situatë vërehen ethe, humbje oreksi, lodhje, si dhe rritje e numrit të qelizave të bardha të gjakut, shkallës së sedimentimit dhe testeve CRP. Meqenëse këto simptoma nuk shkaktohen nga një mikrob i jashtëm, MAPS mund të përkufizohet si një sëmundje autoinflamatore.
Nuk dihet pse një çrregullim gjenetik vazhdimisht ekzistues shkakton sulme herë pas here. . Këto sulme mund të ndodhin spontanisht ose mund të shkaktohen nga stresi psikologjik, infeksione të tjera ose, zakonisht, vaksinat. Tek vajzat, periudhat menstruale gjithashtu mund të shkaktojnë sulme. Frekuenca dhe ashpërsia e sulmeve zvogëlohet gjatë shtatzënisë.
- A është e trashëguar?
Ashtu si me shumë gjene njerëzore, > Çdo qelizë e trupit ndikohet nga gjeni MVK.
Lexo: 0
