Talasemia, e njohur zakonisht si anemia mesdhetare, është një sëmundje e trashëguar gjenetikisht që shkakton ndryshime strukturore në eritrocite, qelizat tona të gjakut. Qelizat tona të gjakut janë qelizat përgjegjëse për transportimin e oksigjenit në indet tona. Molekulat e quajtura hemoglobinë e kryejnë këtë funksion brenda qelizave të gjakut. Te pacientët me talasemi, struktura e hemoglobinës prodhohet ndryshe si rezultat i një defekti gjenetik të trashëguar.Në këtë rast, hemoglobina është më jetëshkurtër, e paqëndrueshme dhe nuk mund të kryejë plotësisht funksionin e saj. Kjo gjendje shoqërohet me anemi rezistente, ngadalësim të rritjes, zmadhim të mëlçisë dhe shpretkës dhe anomali në kocka tek fëmijët. Ka dy lloje: Alfa dhe Beta Talasemia.
SI TRANSMETOHET TALASEMIA?
Me martesën e nënës surrogate dhe babait surrogate ka fëmijë mbartës, por ndodhin edhe fëmijë me sëmundjen e quajtur talasemia major.
Lindja e një fëmije me talasemi major (pacienti), trajtimet afatgjata, transfuzionet e gjakut, shtrimi i përsëritur në spital, negativitetet në rritje dhe zhvillim do të ndikojnë negativisht në jetën e individit dhe të familjes.
ÇFARË DUHET DUHET TË DUHET TË CIFET QË NUK DUA TË KANË FËMIJË ME TALASEMI Ata duhet të aplikojnë në qendrën e bebeve dhe të marrin këshillim gjenetik fillimisht. Më pas, pas afërsisht 10-12 ditësh trajtimi pasi çifti i nënshtrohet trajtimit të fekondimit in vitro, mblidhen qelizat vezë dhe secila fekondohet me një qelizë spermatozoide të veçantë.
Qelizat e marra me biopsi në ditën e 3-të (balstomer) ose të 5-të (trofektoderma) nga embrioni i fekonduar dhe i zhvilluar mirë skanohen gjenetikisht me metodën PGT dhe embrionet e zgjedhura të shëndetshme i jepen mitrës së nënës për të dhënë. lindje të gjalla dhe të shëndetshme.
Lexo: 0
